Axiom PharmacoFocus 檢測(cè)全面覆蓋靶向高證據(jù)藥物基因組學(xué)研究?jī)?nèi)容（藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù)注釋證據(jù)級(jí)別位于 1A-2B），提供了一種具有成本效益和高通量的解決方案。該組合包括 150 個(gè)基因中的 2,000 個(gè)變體以及與假基因（例如細(xì)胞色素 P450 (CYP) 基因）高度同源的區(qū)域變體，涵蓋群體多樣，并具有高準(zhǔn)確度和重現(xiàn)性。

這種檢測(cè)可提供基因分型、拷貝數(shù)和 HLA 分型，可以在單個(gè)工作流程中以單份樣本的成本完成三種不同技術(shù)的任務(wù)，從而能夠分析數(shù)百至數(shù)十萬(wàn)個(gè)樣本。這種分析非常適合在實(shí)驗(yàn)室、學(xué)術(shù)型醫(yī)院和保健中心進(jìn)行藥物基因組學(xué)研究，也適用于研究應(yīng)用處于臨床試驗(yàn)階段的制藥公司。

每個(gè) Axiom PharmacoFocus 分析套件（微型 96 陣列）包括處理 94 個(gè)樣本和 2 個(gè)對(duì)照樣本所需的所有陣列板、試劑、對(duì)照品以及耗材。

Axiom PharmacoFocus 分析的特點(diǎn)包括：
?已知藥物基因組學(xué)值的 150 個(gè)基因中有 2,000 個(gè)標(biāo)志物
?88% 的標(biāo)志物為 PharmGKB 注釋水平 1A-2B
? CYP2C19、CYP2C8、CYP2D6、CYP2A6、CYP2B6、GSTM1 和 SULT1A1 中高度同源性區(qū)域中標(biāo)志物的準(zhǔn)確基因分型
?關(guān)鍵 ADME 基因拷貝數(shù)的變異 (CNV) 分析：CYP2D6、CYP2A6、GSTM1、GSTT1、UGB2B17 和 SULT1A1
?采用高分辨率分型（2 和 4 位數(shù)字）對(duì)主要組織相容性復(fù)合體（3 MHC I 類(lèi)和 8 II 類(lèi)基因座）進(jìn)行 HLA 分析，包括與藥物代謝相關(guān)的 HLA-A* 和 HLA-B* 類(lèi)型
?星號(hào)等位基因報(bào)告了 66 個(gè)基因區(qū)域中的 970 多個(gè)單倍型且具有預(yù)測(cè)的基因表型

Axiom PharmacoFocus 檢測(cè)包括：
?已于 2019 年 11 月獲得具有 PharmGKB 證據(jù)水平（1A、1B、2A、2B 水平）的藥物基因組學(xué)研究標(biāo)記物。大部分注釋與毒性/藥品不良反應(yīng)和療效相關(guān)。
?荷蘭藥物遺傳學(xué)工作組護(hù)照標(biāo)志物（2019 年 11 月獲得）
?開(kāi)放式陣列 TaqMan 組合標(biāo)志物
?用于藥物反應(yīng)研究的人白細(xì)胞抗原 (HLA) 標(biāo)志物

進(jìn)行 Axiom PharmacoFocus 檢測(cè)需要使用 Applied Biosystems GeneTitan 多通道儀器，即一種以工作流程高效、重現(xiàn)性高而聞名，在范圍內(nèi)被遺傳學(xué)研究人員廣泛使用的平臺(tái)。Axiom 陣列通過(guò)以 99% 保真度著稱(chēng)的光刻制造技術(shù)生產(chǎn)，可確保所有標(biāo)志物在任何生產(chǎn)批次中均可使用。

使用 Applied Biosystems Axiom Analysis Suite 軟件分析 Axiom PharmacoFocus 陣列數(shù)據(jù)，該軟件可提供基因分型、拷貝數(shù)分析以及可選的星號(hào)等位基因報(bào)告。Axiom HLA 分析軟件也可用于 HLA 分型。