來自溫州醫(yī)科大學(xué)的研究人員在新研究中證實，陽離子氨基酸轉(zhuǎn)運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎之間存在關(guān)聯(lián)。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是我國眼科專家、現(xiàn)任溫州醫(yī)科大學(xué)校長瞿佳（Jia Qu）教授。其從事眼科、視光學(xué)臨床診療、教學(xué)和研究工作近30年，主要研究方面為近視的發(fā)生發(fā)展和干預(yù)機制、視覺功能、視覺發(fā)育等。在、*學(xué)術(shù)刊物和雜志上發(fā)表學(xué)術(shù)論文200余篇。他的研究成果曾分獲2007、2009年國家科技進步二等獎，3次獲浙江省科技進步一等獎。
色素性視網(wǎng)膜炎（RP）是眼科中的一種疑難疾病，被稱為不治之癥，是原發(fā)于視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的一種遺傳性慢性眼病，多累及雙眼，國內(nèi)患者約30萬，*約300萬，其臨床特點表現(xiàn)為早期夜盲、視野向心性縮小，zui終呈管狀視野，雙目失明或頻臨失明，在失明眼病中占有相當(dāng)大的比例。
色素性視網(wǎng)膜炎由幾個不同的分子信號通路缺陷引起，往往會引起桿狀細胞光感受器死亡或功能障礙。盡管近年來發(fā)現(xiàn)了少數(shù)的常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎(arRP)致病基因，大部分的致病基因仍有待進一步揭示。
為了更深入地了解常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎的遺傳學(xué)，研究人員將焦點放在了沒有攜帶任何已知致病基因遺傳突變的患者身上。在這樣的家族中，來自血緣家族的先證者患有嚴重的早發(fā)性色素性視網(wǎng)膜炎。
首先，研究人員對已知基因進行了外顯子捕獲測序(targeted exome capture sequencing)以揭示潛在的遺傳缺陷，沒有發(fā)現(xiàn)任何的病理突變。他們鑒別出陽離子氨基酸轉(zhuǎn)運蛋白基因SLC7A14中存在一個純合子錯義突變。
進一步對248名無親緣關(guān)系的常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎患者進行外顯子組測序和直接篩查，他們發(fā)現(xiàn)SLC7A14基因?qū)е铝似渲?%的常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎病例。進一步，研究人員證實SLC7A14特異性地表達于哺乳動物視網(wǎng)膜的光感受器層，在視網(wǎng)膜發(fā)育過程中表達升高，在發(fā)育成熟的視網(wǎng)膜中含量豐富。
在斑馬魚中，研究人員證實slc7a14表達下調(diào)可導(dǎo)致異常的眼睛表型和缺陷性光動反應(yīng)。此外，在小鼠中靶向敲除Slc7a14，可導(dǎo)致視網(wǎng)膜變性和功能異常。
新研究鑒別出了常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎的一個新的潛在致病基因，表明了SLC7A14在視網(wǎng)膜發(fā)育和視覺功能中起重要的作用。
