一項新研究表明，英國約有四百萬人攜帶能保護他們免受肥胖，2型糖尿病和心臟病困擾的遺傳變異。研究團隊指出，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于新藥研究，幫助人們減輕體重。
多年來科學(xué)家們已經(jīng)知道基因可以影響一個人的體重。在調(diào)節(jié)體重中起關(guān)鍵作用的基因之一是MC4R，它編碼的是黑皮質(zhì)素4受體（melanocortin 4 receptor）。這種受體就像大腦中的開關(guān)，可以抑制食欲。如果體內(nèi)這種受體出現(xiàn)了突變，那么就會很人容易增加體重。
研究人員發(fā)現(xiàn)MC4R基因其它可以增加這種大腦受體活性的遺傳突變，可以讓人體不會超重，這一新發(fā)現(xiàn)將有助于新藥去“拷貝”這種遺傳突變，以達到或保持減輕體重的效果。
研究人員分析了50萬志愿者（UK Biobank研究）的MC4R基因，找到61種不同的天然存在的遺傳變異。雖然這些遺傳變異中有一些會讓人變得易于肥胖，但也有一些突變會保護人體出現(xiàn)肥胖和一些主要并發(fā)癥，例如2型糖尿病和心臟病。
大約6％的研究參與者攜帶遺傳變異，導(dǎo)致受體保持“開啟”狀態(tài)。攜帶這些突變的個體會吃得少，因此他們的體重較輕。具有這些特定變體的兩個拷貝（超過千分之一）的人比沒有突變的人平均輕2.5千克，而且患2型糖尿病和心臟病的風(fēng)險降低了一半！
研究人員說：“這項研究證實了遺傳學(xué)在一些人肥胖的原因中發(fā)揮了重要作用，而且有些人有幸擁有能夠讓他們不肥胖的基因。”
這一發(fā)現(xiàn)表明一些苗條的人在保持體重方面確實具有遺傳優(yōu)勢。
“這并不意味著我們不能通過吃入的東西來影響我們的體重，但它確實意味著對一些人來說飲食更加有幫助。”
研究人員詳細研究了實驗中的遺傳變異時，他們發(fā)現(xiàn)MC4R可以通過一種途徑發(fā)送信號，這種途徑稱為β-抑制蛋白途徑（beta-arrestin pathway）。之前科學(xué)家并不認為它與體重調(diào)節(jié)有關(guān)。新研究指出通過該途徑優(yōu)先發(fā)送信號的遺傳變異是驅(qū)動與肥胖及其并發(fā)癥保護相關(guān)聯(lián)的因素，并且重要的是，它還與血壓降低相關(guān)。設(shè)計模仿MC4R中保護性突變影響的藥物可以提供新的，更安全的減輕體重療法。
“一個重要的新興概念是，預(yù)防疾病的遺傳變異可以用作開發(fā)更有效和更安全的藥物的模型，我們的研究結(jié)果可能為新一代減輕體重療法鋪平了道路，這些療法通過β-抑制蛋白途徑激活MC4R。”
“如果沒有代謝科學(xué)研究所大規(guī)模遺傳流行病學(xué)分析，以及*的專業(yè)知識，我們的工作就不可能實現(xiàn)，”研究人員說。
