目前在英國，大約有1/1000的女性攜帶BRCA1基因突變，女演員安吉麗娜朱莉也因攜帶這個突變，接受了雙側(cè)乳腺切除術(shù)。這些女性在其一生中，具有85%的患乳腺癌風險和高達40%的患卵巢癌風險。直到現(xiàn)在，預防性手術(shù)——乳腺切除術(shù)和卵巢切除術(shù)，一直是降低這兩種癌癥患病風險的*方法。

貝爾法斯特女王大學癌癥研究和細胞生物學中心（CCRCB）的研究人員所取得的這項新成果，可能意味著，受BRCA1影響的女性可以使用現(xiàn)有藥物來降低她們的患病風險，而不必經(jīng)受不可逆的*。而且，這種治療將為一些高危女性開辟這樣一種可能性，即她們有可能只切除一側(cè)卵巢，仍然具有生育能力。

由CCRCB的Kienan Savage博士和Paul Harkin教授指導的這項新研究證明，高水平雌激素和DNA損傷之間存在直接的關聯(lián)，在乳腺和卵巢中DNA損傷會導致癌癥。科學家們特別發(fā)現(xiàn)，攜帶BRCA1突變的女性的細胞，不能有效的對抗存在于所有女性乳腺和卵巢中的高水平雌激素，因此易受DNA損傷的侵害。

Kienan Savage博士表示：“這一發(fā)現(xiàn)，對于攜帶BRCA1基因突變女性的管理非常的重要。這是*次有可靠的證明表明，在攜帶BRCA1基因突變的女性中，是雌激素引發(fā)了癌癥。根據(jù)這一發(fā)現(xiàn)，我們現(xiàn)在有機會提出一種手術(shù)的替代療法。也提出了這樣一種可能性，即如果需要的話，可以在一段時間內(nèi)中斷治療，讓患者生育孩子。”

“讓我們感到興奮的還有，目前有市藥物可以關閉雌激素的產(chǎn)生。從理論上來說，我們可以使用這些藥物，以化學方法來降低那些不必使用切除手術(shù)的女性體內(nèi)的雌激素產(chǎn)量。”

研究還發(fā)現(xiàn)，BRCA1還通過抑制乳腺細胞中的雌激素代謝酶轉(zhuǎn)錄，調(diào)控雌激素代謝和代謝物介導的DNA損傷。zui后，研究人員利用一種具有雜合BRCA1致病突變的敲入（knock-in）人細胞模型，展示了BRCA1單倍劑量不足如何影響這些過程。