隨著遺傳學的發(fā)展，遺傳物質(zhì)的特點不斷被認識：①它必須攜有生物的各種遺傳信息；②它必須能夠地復制，這樣才能穩(wěn)定地傳遞遺傳信息；③它必須能夠變異，如果沒有變異．生物就不能改變和適應，進化也不會發(fā)生。1897年瑞士生物化學家J．F．Miescher發(fā)現(xiàn)了核酸，但當時人們并不知道它的意義。到20世紀初，美國生物學家W．S．Sutton發(fā)現(xiàn)了姿色體的基本結(jié)構(gòu)，并認為染色體與遺傳有關。隨后，T．H．Morgan確定了遺傳物質(zhì)位于染色體上，指出基因是染色體的一個片段。至20世紀40年代，Kossel、Levene和．Jones等確定了脫氧核糖核酸(DNA)的化學組成，但卻不知道DNA是構(gòu)成基因的化學物質(zhì)。直至1944年0．T．Avery等通過肺炎鏈球菌(Streptococcus pneumomae)的體外轉(zhuǎn)化實驗直接證明了DNA是遺傳物質(zhì)。隨后幾年，James Watson和Fratlcis Crick提出了DNA雙螺旋結(jié)均模型，進一步明確了DNA是遺傳信息的載體，基因是DNA分子上的一個片段。除了DNA外。少部分生物如某些病毒和噬菌體是以RNA為遺傳物質(zhì)的。至此，人們已經(jīng)明確垓酸就是遺傳物質(zhì)，隨后．有關核酸的研究得到了快速發(fā)展，生命科學研究進入了新時代。

1.遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能

1.1染色體

    在細胞中，遺傳物質(zhì)核酸主要與蛋白質(zhì)相結(jié)合，這種結(jié)構(gòu)稱染色體(chromosome)。染色雄為遺傳物質(zhì)的主要載體，它在原核生物、真核生物和病毒中廣泛存在。核酸(主要指DNA)包裝為染色體具有幾個重要功能：首先，染色體是DNA的緊密結(jié)構(gòu)，更適合存在于細胞中；其次，*裸露的DNA分子在細胞中是相當不穩(wěn)定的，而染色體DNA是非常穩(wěn)定的，這種包裝可以保護DNA免受損傷，進而可以保證其編碼的信息可以忠實地傳遞下去：再次，只有包裝成染色體的DNA才能在每次細胞分裂時有效地將遺傳物質(zhì)傳遞給兩個子代細胞；zui后，染色體可將每個DNA分子全面地組織起來，這種組織有助于遺傳信息的表達以及親本染色體之間的重組，使所有生物的不同個體之間產(chǎn)生多樣性。

    真核生物的染色體在細胞分裂間期主要以染色質(zhì)(chromatin)的形式存在。染色質(zhì)是由DNA的一段特定區(qū)域與蛋白質(zhì)結(jié)合形成的復合體構(gòu)成的，其中50％以上的成分是蛋白質(zhì)．在這些結(jié)合蛋白中，大部分是小的堿性蛋白質(zhì)，即組蛋白(histone)，包括五種類型，分別是H2A、H2B、H3、H4和H1，前四種蛋白又稱為核心組蛋白(core histone)，它們是組成染色質(zhì)的基本單位——核小體的主要蛋白成分。其他含量較低的結(jié)合蛋白，通常稱為非組蛋白(ncme_histone protein)。這些蛋白質(zhì)除了維持染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)外。其中部分DNA結(jié)合蛋白還可調(diào)控DNA的轉(zhuǎn)錄、復制、修復和重組。

    染色質(zhì)中蛋白質(zhì)另一個重要功能就是壓縮DNA。DNA的壓縮主要是通過調(diào)控DNA與組蛋白的結(jié)合實現(xiàn)的。DNA與組蛋白結(jié)合所形成的結(jié)構(gòu)稱為核小體(nucleosome)。它是染色質(zhì)的基本組成單位。壓縮結(jié)構(gòu)的DNA長度只有線性狀態(tài)下的萬分之一，而核小體結(jié)構(gòu)的形成是將DNA能夠壓縮得如此緊密的過程的*步。核小體是由核小體核心顆粒和H1組蛋白構(gòu)成的，核小體核心顆粒是由H2A、H2B、H3、H4組蛋白的各兩個分子所形成的八聚體和146bp的DNA構(gòu)成的。DNA環(huán)繞在組蛋白八聚體上．繞在八聚體的DNA進出端靠組蛋白Hl來鎖定。在某些細胞類型中，組蛋白H1比較不穩(wěn)定，會被一種組蛋白變異體H5代替。組蛋白H5可與DNA緊密結(jié)合，將DNA更加致密地進行壓縮，這樣往往造成染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的過分緊密，從而導致基因不能轉(zhuǎn)錄。核小體之間靠連接區(qū)DNA相互連接形成“念珠”狀的染色質(zhì)絲，不同的物種和組織之間，連接區(qū)DNA長度在不同物種間變化很大，一般為10～1 40bp。串成“念珠”狀的核小體在組蛋白H1的作用下，將DNA進一步壓縮，形成直徑約為．30nm的纖絲，纖絲的每一圈由六個核小體組成。纖絲進一步彎曲，并結(jié)合在細胞核的基質(zhì)上形成染色體。

一般來說，真核生物的染色體是線狀的，每條染色體上有兩個拷貝，就是通常所說的二倍體(diploid)。同一個染色體的兩個拷貝稱為同源染色體(horrtolog)，分別來自父本和母本。除了二倍體外，某些是單倍體或多倍體。單倍體(haploid)細胞每條染色體只有一個拷貝，并且參與有性生殖(例如，精子和卵子都是單倍體細胞)。多倍體(polyploid)細胞中每條染色體都超過兩個拷貝。在狀態(tài)下，有些細胞的每條染色體的拷貝數(shù)可能有數(shù)百甚至數(shù)千。無論染色體數(shù)目多少，真核染色體總是包含在由膜包圍的稱為細胞核(nucleus)的細胞顆粒中。

    盡管原核生物的基因組都比較小，仍需對其DNA進行壓縮，這樣才能在微小細胞中正常發(fā)揮遺傳物質(zhì)的信息傳遞功能。但是，目前對原核DNA的壓縮機理了解尚少。細菌一般沒有組蛋白和核小體．卻有其他小的堿性蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)可能會有相似的功能，這些蛋白有時候也稱為類組蛋白。例如，在大腸桿菌中．DNA與蛋白質(zhì)相互作用形成“腳手架”形結(jié)構(gòu)。在這種結(jié)構(gòu)中，DNA鏈形成了50～100個功能域或環(huán)。每個環(huán)都是超螺旋結(jié)構(gòu)．每個環(huán)的DNA有兩個端點被蛋白質(zhì)固定，每個環(huán)有50～100kb．zui后DNA結(jié)合蛋白將這些環(huán)狀DNA功能域進一步壓縮形成染色體。

    典型的原核生物的染色體是環(huán)形的。僅有一個完整的染色體拷貝，是由支架(scaffdd)和向四周伸出的很多個DNA功能環(huán)組成的，位于細胞*，這個區(qū)域稱為類核(nucleoid)。然而，當原核生物迅速分裂時．正在復制過程的那部分染色體會存在兩個甚至四個拷貝。原核細胞中還經(jīng)常攜帶一個或多個小的獨立的環(huán)狀DNA，稱為質(zhì)粒(plasmid)；與較大的染色體DNA不同，質(zhì)粒通常不是細菌生長所必需的，而是攜帶著賦予細菌良好特性的基因，如抗生素抗性基因。此外，質(zhì)粒有別于染色體DNA的另一個特征是每個細胞中可以有多個完整拷貝存在。