近日，科學(xué)家們對遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子SORL1基因變異進(jìn)行了更為深入的研究。這個(gè)基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白影響β-淀粉樣肽（細(xì)小的粘性蛋白，在神經(jīng)元之間的空間積累）的加工以及后來的積累。這些斑塊與神經(jīng)元死亡和相關(guān)癡呆相關(guān)。

之前的研究已經(jīng)表明，SORL1基因的某些變異可為阿爾茨海默氏病提供一定的保護(hù)，而其他變異可使該疾病的發(fā)展可能性提高30%。

此次科學(xué)家們研究發(fā)現(xiàn)，SORL1基因變異也可能與神經(jīng)元如何響應(yīng)大腦中的一種天然化合物相關(guān)，該化合物通常的作用是保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞的健康。這種保護(hù)性化合物，稱為腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（BDNF），因?yàn)槠浯龠M(jìn)神經(jīng)元存活的作用，目前正被研究作為神經(jīng)系統(tǒng)疾病（包括AD）的一種潛在療法。

實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，攜帶疾病保護(hù)性SORL1變異的神經(jīng)元，對治療產(chǎn)生了反應(yīng)，能夠?qū)⑺鼈兊?beta;-淀粉樣肽生產(chǎn)基線平均減少百分之20。相反，攜帶該基因風(fēng)險(xiǎn)變異的神經(jīng)元，其β-淀粉樣蛋白的生產(chǎn)基線沒有發(fā)生變化。