CarrierScan 1S Assay Kit 包括處理 96 份樣品所需的陣列板、試劑和儀器耗材。

CarrierScan 1S Assay 專門針對(duì)分子遺傳學(xué)研究實(shí)驗(yàn)室高生產(chǎn)力的需要而設(shè)計(jì)，能夠以單一、基于微陣列、高通量和高性價(jià)比的方式評(píng)估每份樣品中的更多變異。利用簡(jiǎn)單的數(shù)據(jù)分析和報(bào)告軟件這種新穎的解決方案，使實(shí)驗(yàn)室能夠快速生成所有相關(guān)的攜帶者狀態(tài)數(shù)據(jù)。

優(yōu)點(diǎn)
使用 CarrierScan 1S 測(cè)定可減少將樣品外送的需要，并增強(qiáng)了在擴(kuò)展性攜帶者篩查研究市場(chǎng)中的競(jìng)爭(zhēng)力，使您能夠：

?將多種測(cè)定試劑盒合為一體 — 使用單一泛種族測(cè)定試劑盒替代多種技術(shù)，以檢測(cè)600種疾病的600種基因中的 >6,000 種結(jié)構(gòu)和序列變體
? 確定 SMN1 載體狀態(tài)
? 得到令人信賴的結(jié)果 — 根據(jù)經(jīng)驗(yàn)選擇的檢測(cè)探針和常見標(biāo)記物的生物學(xué)驗(yàn)證有助于提高數(shù)據(jù)的可靠性、重現(xiàn)性和可信度
? 輕松分析和導(dǎo)出數(shù)據(jù) — 快速和直觀的軟件簡(jiǎn)化了數(shù)據(jù)分析、導(dǎo)出和報(bào)告
? 運(yùn)行更多樣品并減少實(shí)操作時(shí)間 — 可在 GeneTitan 多通道 (MC) 儀器上靈活地進(jìn)行手動(dòng)或自動(dòng)樣品制備，每次運(yùn)行可處理96份樣品，每周可處理多達(dá)768份樣品

內(nèi)容物
CarrierScan 1S 測(cè)定試劑盒可檢測(cè)600種疾病的超過600種基因中的6,000多種序列和結(jié)構(gòu)變體。內(nèi)容包括根據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì) (ACMG) 和美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì) (ACOG) 指南以及數(shù)據(jù)庫和同行評(píng)審文獻(xiàn)提供的變異精心挑選 [1–6]。下圖顯示了 CarrierScan Assay 提供的全面檢測(cè)內(nèi)容示例。結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)包括用于外顯子和基因水平疾病檢測(cè)的 24 個(gè)基因/位點(diǎn)，例如 DMD、CFTR、GJB6、HBA1、HBA2、HBB等。

高保真生產(chǎn)和可重現(xiàn)的結(jié)果
攜帶者篩查研究檢測(cè)需要一個(gè)平臺(tái)，可保證特定陣列內(nèi)容在不同的運(yùn)行批次中具有 99% 重現(xiàn)性。與基于微珠（bead）技術(shù)存在批間變異性以及每個(gè)生產(chǎn)批次的單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 丟失的情況不同，CarrierScan 陣列中使用的光刻生產(chǎn)技術(shù)保證99% 的保真度，并確保每個(gè)生產(chǎn)批次中存在所有的標(biāo)記，從而解決上述提到的問題。

CarrierScan 1S Assay 利用已證實(shí)重復(fù)性好的Axiom 2.0 Assay 化學(xué)技術(shù)和基因研究人員的微陣列平臺(tái)--GeneTitan 多通道 (MC) 儀器，具有工作流程高效、通量高和結(jié)果可重現(xiàn)的特點(diǎn)，這對(duì)多年數(shù)據(jù)收集和分析工作至關(guān)重要。

參考文獻(xiàn)
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6.Sosnay PR et al.(2013) Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.Nat Genet 45:1160–1167.

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