從線粒體DNA攜帶突變的一名婦女處獲取核染色體，將它們放置到一個(gè)供體人類卵子中，可使得該名婦女擁有不遺傳其缺陷線粒體的孩子。這一技術(shù)生成的正常人類胚胎中包含的母親線粒體DNA少于1%。來自俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的研究人員將這一成果在線發(fā)表在10月24日的《自然》（Nature）雜志上。
費(fèi)城兒童醫(yī)院專攻線粒體疾病的兒科醫(yī)生Marni Falk（未參與該研究）說：“這非常令人感到興奮。你可以采用染色體轉(zhuǎn)移確實(shí)有效地減少受累母親的線粒體DNA負(fù)荷，這一想法真是了不起。”
每個(gè)人類細(xì)胞的細(xì)胞核中通常只包含一套共46條染色，，而在每個(gè)線粒體中則存在有數(shù)萬的微小染色體拷貝。在諸如肌肉和大腦等有高能量需求的組織中線粒體數(shù)量豐富。如果存在很多的突變線粒體DNA拷貝就會(huì)引起多種神經(jīng)肌肉疾病，如疲勞、偏頭痛、視力喪失、肌肉無力、心臟問題和鍛煉不耐受（exercise intolerance）。
線粒體DNA通過母親的卵子傳遞給后代。如果一名女性知道她有突變線粒體DNA（例如她自身罹患線粒體疾病），她會(huì)想防止其傳遞給她的孩子。然而修復(fù)成千上萬的突變（卵子中可以包含多達(dá)50萬個(gè)線粒體）是一個(gè)無法完成的任務(wù)。俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的生殖和發(fā)育生物學(xué)家Shoukhrat Mitalipov因此提出了一種不同的方法，將母親的核染色體轉(zhuǎn)移到一個(gè)自身核染色體已經(jīng)被移除的新卵子中。“這樣生成的卵子包含了來自患者的所有核DNA以及來自卵子供者的線粒體DNA，”Mitalipov解釋說。
3年前，Mitalipov研究小組在獼猴中實(shí)現(xiàn)了這一壯舉。“這一次我們證實(shí)這一程序同樣適用于人類卵母細(xì)胞。但研究人員無法像在猴子中所做的那樣達(dá)到100%的成功率。用10個(gè)猴子卵子我們能夠生成10個(gè)健康的胚胎。但在新研究中只有一半的染色體轉(zhuǎn)移人類卵子能夠正常受精，”Mitalipov說。
那些正常受精的卵子繼續(xù)發(fā)育為了表面上正常的胚泡期胚胎。Mitalipov 說：“因此這有可能仍然是可以接受的，且足夠好至繼續(xù)進(jìn)行臨床試驗(yàn)……我們估計(jì)我們?nèi)匀挥凶銐虻慕】蹬咛砩梢粋€(gè)體外受精周期的妊娠。”
Mitalipov的自信部分來自于這一事實(shí)，3年前他和他的研究小組生成的猴子胚胎已經(jīng)發(fā)育形成了健康的后代。“這是非常令人鼓舞的，”英國牛津約翰•拉德克利夫醫(yī)院線粒體遺傳學(xué)教授Jo Poulton說。
但Poulton也謹(jǐn)慎地表示：“目前有更安全的替代方案提供給受影響zui大的家庭。例如，許多患者會(huì)選擇全卵子捐贈(zèng)。母親也許不是遺傳意義上的母親，但她仍是生物學(xué)意義上的母親因?yàn)樵谒淖訉m中孕育了胚胎。這是對(duì)于絕大多數(shù)人可以接受的替代方法。”
對(duì)于那些不高興擁有無親緣關(guān)系孩子的女性，Poulton質(zhì)疑她們是否會(huì)轉(zhuǎn)而接受這樣一種新技術(shù)。“如果是我，我會(huì)對(duì)此非常的謹(jǐn)慎。”
Falk對(duì)此表示不同意。“這將是一種積極的干預(yù)，我認(rèn)為將存在巨大的吸引。父母們都希望擁有他們自己的遺傳意義上的孩子。”
