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ELISA試劑盒芯片助力冠心病易感位點的發(fā)現(xiàn)

時間:2014-9-9閱讀:709
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ELISA試劑盒芯片助力冠心病易感位點的發(fā)現(xiàn)

    ELISA試劑盒研究分為兩個階段來開展。在發(fā)現(xiàn)階段,研究人員開展了兩項獨立的GWAS研究。他們利用Affymetrix的Human Mapping 500 K芯片對509例心肌梗死患者和,034例對照進行了基因分型。同時,他們利用Affymetrix的Axiom Genome-Wide CHB,一款專門為漢族人群設(shè)計的芯片,對,034例冠狀動脈疾病患者和4,245例對照進行了基因分型。之后,他們開展這兩項GWAS研究的薈萃分析,產(chǎn)生了近220萬個常染色體SNP的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)。

    近日,由中國醫(yī)學科學院阜外心血管病醫(yī)院顧東風教授領(lǐng)導的研究小組,通過大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS),在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了4個全新的冠狀動脈疾病易感位點。

    ELISA試劑盒冠狀動脈疾病(coronary artery disease,CAD)俗稱冠心病,伴隨著嚴重的并發(fā)癥(心肌梗死),是目前世界上導致人類死亡的*殺手。近年來一些GWAS研究發(fā)現(xiàn)了與此種疾病相關(guān)聯(lián)的多個染色體區(qū)域。然而,大部分研究的對象是歐洲人群。由于潛在的遺傳異質(zhì)性,這些發(fā)現(xiàn)的變異未必能與其他群體的疾病相關(guān)聯(lián)。于是,顧東風教授領(lǐng)導的研究小組對漢族人群開展了大規(guī)模的GWAS研究。

    在第二階段,研究人員在5,460個病例和,472個對照中開展了重復研究,發(fā)現(xiàn)了冠狀動脈疾病的4個新位點,它們達到了全基因組顯著性的閾值(P < 5 × 0−8)。這4個SNP位點(rs223536、rs842896、rs9268402和 rs736259)所在或鄰近的染色體區(qū)域(TTC32-WDR35、GUCYA3、C6orf0-BTNL2 和ATP2B)是冠狀動脈疾病發(fā)生的易感區(qū)域。

    同時,ELISA試劑盒研究人員也重復發(fā)現(xiàn)了之前在歐洲群體中鑒定出的四個位點,它們定位在PHACTR、TCF2、CDKN2A-CDKN2B 和 C2orf5 染色體區(qū)域以內(nèi)或附近。

    這些結(jié)果表明,不同群體之間既有共同的也有*的冠狀動脈疾病易感位點,并強調(diào)了針對不同人群優(yōu)化研究方法來發(fā)現(xiàn)致病變異及機制的重要性。這些發(fā)現(xiàn)有助于我們進一步了解促進疾病易感性的通路,同時也為冠狀動脈疾病的預防和治療提供了潛在的靶定。

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