基因突變會導致人類疾病的產(chǎn)生，因此研究遺傳變異的產(chǎn)生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。

近日，*北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉(zhuǎn)錄為中心的突變研究方面取得新進展。相關研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志上發(fā)表。

該研究組崔鵬博士等人通過對人類10種不同組織的高通量RNA測序數(shù)據(jù)和SNP（單核苷酸多態(tài)性）數(shù)據(jù)進行分析，研究了人類基因組的轉(zhuǎn)錄突變過程，對人類基因突變的基本法則提出了新的見解。研究結(jié)果顯示，人類基因組中基因突變率與它們的表達水平成正相關。這說明突變并不是隨機產(chǎn)生的，而更傾向于在那些表達頻率更高和表達量更高的基因中產(chǎn)生并累積。

此外，他們通過研究12種類型的核苷酸突變頻率，發(fā)現(xiàn)CT，AG，CG，和GT是人類基因組的四種主要轉(zhuǎn)錄突變類型。同時，研究也表明，突變修復率從轉(zhuǎn)錄本的5端到3端呈下降趨勢，并且下降幅度與基因表達水平相關，這可能與轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)的DNA分子修復過程（Transcription-coupled DNA Repair，TCR）有關。zui后，研究還提出人類基因組遺傳變異的周期性應該是核小體定位和TCR作用的共同結(jié)果。

該研究表明，人類基因組以轉(zhuǎn)錄為中心的突變是基因和基因組進化的主要驅(qū)動力之一，為人類基因突變研究提供了新的思路。